Хромосомные аномалии - чистая случайность, они не зависят от показателей здоровья родителей, в большинстве своем не наследуются и никак не отражаются на течении беременности. Заметить их самостоятельно или предвидеть невозможно.

Если УЗИ с генетиком показало наличие хромосомных маркеров или возраст будущей матери старше 35 лет, ей будет предложено дополнительное обследование. Так же обследование можно пройти по собственному желанию. Для того, чтобы установить точно, существует ли хромосомная аномалия, потребуется провести генетический анализ клеток плода. В большинстве клиник сделать это можно двумя способами.

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Проводится с 10 по 12 неделю беременности опытным хирургом в операционной. Хорион - это будущая плацента, он имеет тот же генетический набор, что и плод. Ворсины хориона - его ткани, прикрепляющиеся к стенке матки. Врач под контролем УЗИ выбирает точку прокола, вводит острую иглу в живот и производит забор ткани для анализа. Клетки выращиваются в лаборатории, проводится анализ генома. Процедура болезненная, но очень быстрая. Риск от такой процедуры составляет около 0,5% и распространяется на беременности с угрозой выкидыша. Игла не протыкает плодное яйцо, задеть ребенка нереально.

Анализ уходит в лабораторию, где стимулируется клеточный рост. Результат готов через 3-4 дня, иногда уже на второй день. в случае выявления патологии у матери есть возможность прервать беременность без рисков для здоровья и способности иметь детей.

Амниоцентез (пункция околоплодных вод)

Ранний амниоцентез проводят с 8 по 14 неделю, поздний после 15-той. Под контролем УЗИ хирург определяет точку забора, вводит через живот острую иглу в плодный пузырь/плаценту и набирает амниотическую жидкость (околоплодные воды).

Из анализа в лабораторных условиях выделяются клетки плода, выращиваются и проводится анализ из генома. Процедура менее болезненная, чем БВХ. На подготовку результата уходит от 1 до 4 недель.  Если поздний амниоцентез выявил аномалии, беременность прерывается с помощью искусственных родов.

Как происходит генетический анализ?

Хромосомы в ядрах клеток обрабатываются флюорисцентными красителями. Под микроскопом происходит подсчет хромосом, изучение их строения. Формируются кариограммы - рисунок, отражающий количество, порядок и форму хромосом в клетках образца. Точность анализа составляет 99%, на 1% неудачи приходятся случаи предоставления непоказательного образца, тогда процедуру взятия ткани на анализ приходится повторить.

По результатам генетического анализа вы узнаете:
- пол будущего ребенка,
- наличие или отсутствие хромосомных аномалий,
- наличие или отсутствие ряда генетических заболеваний, некоторые из которых можно успешно лечить.

80% детей с синдромом Дауна рожают женщины в возрасте до 25-ти лет. Их здоровье вызывает меньше опасений у их самих и врачей, их реже направляют на дополнительные анализы. При своевременной диагностике этого можно избежать.

Думайте о хорошем, но будьте бдительны и - доброго здоровья Вам и Вашим детям 

Отредактировано Allegra (16-03-2016 15:43:42)

Подпись автора

Ad pulchritudinem ego excitata sum, elegantia spiro et artem efflo ©